Vous êtes en santé, vous avez une vie active, et vous êtes amoureux. Vous faites un enfant. Mais il y a un problème : l'enfant est atteint d’une grave maladie héréditaire. Imaginez le drame. Qui est responsable? Vous, votre conjointe? Qui est porteur du gène défectueux qui compromet la vie de votre enfant et qui a fait chavirer votre existence?

Découverte aborde cette problématique en examinant ce que la science peut faire aujourd'hui pour éviter que de telles situations ne se reproduisent. Cette grande aventure de la génomique se déroule ici même au Québec, plus particulièrement au Saguenay-Lac-Saint-Jean, où la population a attiré les regards de chercheurs du monde entier.