Découverte majeure pour les personnes atteintes de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay
Les travaux de l'équipe du Dr Bernard Brais de l'Institut et hôpital neurologiques de Montréal ouvrent la porte à la mise au point d'un traitement de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay.
La maladie héréditaire touche un enfant sur 1500 au Saguenay-Lac-Saint-Jean.
Les gènes responsables de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay étaient connus, mais les chercheurs ont maintenant découvert par quel processus s'implante la dégénérescence cellulaire qui caractérise la maladie.
Le Dr Brais explique qu'on sait maintenant comment un déficit énergétique au coeur de la cellule finit par détruire les neurones du cervelet.
« Le problème dans la maladie, dit-il, c'est d'amener les centrales énergétiques, qu'on appelle mitochondrie, aux bons endroits dans la cellule parce que la protéine manquante dans l'ataxie fait que ce transport-là n'est pas bon. »
Les chercheurs doivent maintenant trouver comment ralentir ou même arrêter ce processus.
Il faudra travailler sur des souris possédant les gènes déficients d'abord avec des médicaments reconnus, puis avec d'autres molécules.
Ces recherches risquent de prendre du temps, selon le Dr Brais. « Les médicaments connus, on est dans une fenêtre de cinq ans, indique-t-il. Les médicaments non connus, on va avoir commencé dans les prochaines deux ou trois ans, mais on ne sait pas quand on va trouver. »
La recherche sur l'ataxie de Charlevoix-Saguenay pourra bénéficier du travail effectué pour des maladies ayant de plus grands moyens, comme l'Alzheimer ou le Parkinson, dont les mécanismes ressemblent à l'ataxie.
Jusqu'à maintenant, les travaux pour cette maladie orpheline sont financés par une fondation créée par un couple dont les deux enfants sont atteints.
