Dépistage des maladies héréditaires : les tests soulèvent des questions d'éthique
Depuis le début du projet-pilote de dépistage des quatre maladies héréditaires spécifiques au Saguenay-Lac-Saint-Jean il y a un an, près de 1400 personnes ont choisi de subir les tests génétiques.
Cinq gouttes de sang sur un buvard permettent de déterminer si une personne est porteuse d'une maladie héréditaire.
Le test d'abord offert aux femmes enceintes de moins de 14 semaines est accessible, depuis juillet dernier, à tous les couples originaires de la région.
Il suffit d'une piqûre sur le bout d'un doigt pour savoir si une personne est porteuse de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay, de la tyrosinémie, de la polyneuropathie sensitivomotrice ou de l'acidose lactique.
Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, une personne sur cinq est porteuse du gène d'au moins une de ces quatre maladies héréditaires.
Avant d'avoir un premier enfant, Sabrina Duperré-Allaire et son conjoint ont décidé de passer les tests pour savoir s'ils sont porteurs.
Sabrina Dupéré-Allaire discute avec l'infirmière avant de passer les tests de dépistage.
« Je trouve que c'est important de le savoir pour pouvoir faire un choix et d'y penser avant d'avoir un enfant, explique la jeune femme de 22 ans. Si j'ai un risque sur le 25 % d'avoir un enfant qui est atteint, comment je réagirais à ça? Ça nous permet de nous faire une idée à l'avance et d'être moins stressée avec ça. »
Si elle et son conjoint sont porteurs du gène d'une des maladies héréditaires spécifiques au Saguenay-Lac-Saint-Jean, la probabilité que leur enfant soit atteint est d'une sur quatre. À l'inverse, il y a aussi trois chances sur quatre d'avoir un enfant en pleine santé.
Des questions d'éthique
Le décryptage du code génétique soulève de nombreuses questions, entre autres sur la place des enfants malades dans notre société, l'abandon possible de la recherche pour tenter de trouver un remède aux maladies et la sélection des individus sur la base de leur profil génétique.
L'enseignant de philosophie à la retraite, Jean-Noël Ringuet, a été membre du comité de bioéthique du Saguenay-Lac-Saint-Jean qui s'est penché sur ces questions.
À ce titre, il a cosigné une lettre parue dans les pages du journal Le Devoir en 2004, où il réclame un moratoire pour mener une réflexion sur les tests de dépistage.
L'ancien membre du comité régional de bioéthique dénonce la loi du silence entourant l'implantation des programmes de dépistage des maladies héréditaires.
Il croit que la réflexion éthique qui devait accompagner la mise en place du projet-pilote a été occultée. « On a plutôt utilisé les citoyens, on ne les a pas mis dans le coup, soutient Jean-Noël Ringuet. Même si c'est un peu tard, il faut exiger un débat public et une discussion des enjeux éthiques posés par le dépistage génétique. »
Dépistage nécessaire
L'idée d'un moratoire est complètement rejetée par l'un des défenseurs de la mise en place des tests de dépistage génétique, le triathlonien Pierre Lavoie.
Deux de ses enfants, Laurie et Raphaël, sont morts de l'acidose lactique.
Analyse des tests de dépistage de maladies héréditaires
En l'absence d'intervention, de six à huit bébés naissent chaque année dans la région atteints de l'une des quatre maladies héréditaires.
La conseillère en génétique qui collabore avec la Corporation de recherche et d'action sur les maladies héréditaires (CORAMH), Claude Prévost, rappelle qu'il n'y a aucun espoir de guérison pour les personnes atteintes.
« Ce sont des gens qui veulent avoir des enfants en santé et qui ne voudraient pas se retrouver avec un enfant atteint de l'une ou l'autre de ces maladies, pour la vie de la personne qui en est affectée et pour l'ensemble de sa famille », indique Mme Prévost.
Diplômée en éthique de l'Université du Québec à Chicoutimi (UQAC) et chroniqueuse au journal Le Quotidien, Isabel Brochu s'intéresse à la question.
Libre-choix
De son côté, Sabrina Duperré-Allaire dit avoir fait un choix éclairé quand elle a décidé de passer les tests de dépistage après avoir suivi une séance d'information d'une heure avec une infirmière spécialisée.
La jeune femme a ainsi appris avec soulagement qu'elle ne porte pas les gènes de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay, de la tyrosinémie, de la polyneuropathie sensitivomotrice ou de l'acidose lactique.
Même s'il milite depuis son premier Grand Défi, en 1999, pour la recherche sur l'acidose lactique, Pierre Lavoie se dit en faveur du libre-choix. « Les gens pensent que Pierre est un pro dépistage, dit-il. Moi, je vous le dis, tu peux y aller ou pas. Je m'en fou! L'important, c'est que maintenant tu as le choix et avant tu ne l'avais pas. Ça s'arrête là. »
À l'Agence de la santé et des services sociaux du Saguenay-Lac-Saint-Jean le directeur de la santé publique, Donald Aubin précise pour sa part que le rôle du ministère de la Santé est d'informer la population et non de faire la promotion de ces tests. « Ce qu'on veut, c'est que les gens puissent choisir. On leur donne la possibilité, mais à partir de là, c'est leur choix », indique-t-il.
Après les résultats
Si les tests de dépistage génétique révèlent que le couple est porteur du même gène défectueux de l'une des maladies, d'autres décisions doivent être prises, comme d'abandonner l'idée d'avoir un enfant ou d'utiliser des techniques de procréation assistée.
Le couple porteur peut aussi décider de concevoir un enfant naturellement. Dans ce cas, la probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie est d'une sur quatre. Celle d'avoir un enfant en santé est de trois sur quatre.
Isabel Brochy voit un risque de dérapage dans le dépistage des porteurs. « C'est de l'eugénisme, soutient-elle. Le problème avec l'eugénisme, c'est tout le tabou qui entoure le mot parce qu'il est lié à la Deuxième Guerre mondiale et au nazisme. Mais l'eugénisme, ce sont des techniques et des méthodes qui visent à améliorer la naissance à partir de critères génétiques. Le dépistage génétique, c'est exactement ça. »
L'ancien membre du comité régional de bioéthique, Jean-Noël Ringuet, va dans le même sens. « Finalement, les maladies génétiques donnent lieu à l'apparition de personnes qui peuvent être malades, handicapées et qui coûtent cher à la société. Si on fait un dépistage prénatal, ça va nous permettre d'éliminer le problème à la source. Ça constitue une forme d'eugénisme négatif », ajoute-t-il.
En 2007, l'institut national de santé publique a fait plusieurs recommandations dans un rapport pour mieux encadrer le projet-pilote.
Cependant, des zones grises demeurent, notamment sur le plan de l'assurabilité des porteurs et les risques de discrimination génétique.
La chercheuse Isabel Brochu s'interroge aussi sur l'avenir des enfants atteints de l'une des quatre maladies héréditaires spécifiques à la région à la suite de la mise en place des tests de dépistage. « Est-ce qu'on va investir pour faire de la recherche pour soigner les enfants qui vont naitre quand même », demande-t-elle?
Tests populaires
Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, les publicités diffusées depuis juillet par CORAMH pour inciter la population à passer les tests de dépistage génétique remportent un certain succès.
L'organisme reçoit une dizaine d'appels par semaine pour des demandes d'information.
