Maladies génétiques : des tests de dépistage sont offerts au Saguenay-Lac-Saint-Jean

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Les citoyens du Saguenay-Lac-Saint-Jean peuvent maintenant savoir s'ils sont porteurs de l'une des quatre maladies héréditaires récessives les plus présentes dans la région, soit l'ataxie de Charlevoix-Saguenay, la polyneuropathie sensitivo-motrice, l'acidose lactique et la tyrosinémie.

Les tests de dépistage sont offerts aux personnes de 18 ans et plus, seules ou en couple, qui souhaitent avoir des enfants. Les personnes qui habitent le Saguenay-Lac-Saint-Jean ou dont au moins un des grands-parents est né au Saguenay-Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord peuvent aussi passer les tests.

Une personne sur cinq au Saguenay-Lac-Saint-Jean serait porteuse d'au moins l'une des quatre maladies héréditaires pour lesquels les tests de dépistage sont offerts.

Le ministre de la Santé et des Services sociaux, Yves Bolduc, a annoncé mercredi la deuxième phase d'un projet pilote d'une durée de deux ans lancé en novembre 2010.

M. Bolduc croit d'ailleurs que le Saguenay-Lac-Saint-Jean servira d'exemple. « C'est un programme qui est modèle, dit-il. Si on avait dans une région une maladie similaire qui répond aux mêmes critères, possiblement qu'au lieu de prendre 12 ans, on pourrait le faire en deux ou trois ans. »

De son côté, le président de la Fondation Go et de l'Association de l'acidose lactique, Pierre Lavoie, voit le projet comme la concrétisation de plusieurs années d'efforts.

Pierre Lavoie a perdu deux enfants atteints de l'acidose lactique. Il pédale depuis 1999, pour amasser des fonds pour soutenir la recherche sur les maladies héréditaires.

« On peut dire que c'est le premier pas vers une prévention efficace de nos maladies graves et tout le monde a travaillé avec conviction. » — Pierre Lavoie

Les tests n'étaient disponibles jusqu'à maintenant que pour les femmes enceintes de moins de 14 semaines et leur conjoint.

Les gens qui désirent se prévaloir des tests de dépistage devront assister à une séance d'information sur la génétique et les quatre maladies héréditaires. Les avantages et inconvénients des tests leur seront également expliqués.

Près de 660 personnes ont passé les tests de dépistage jusqu'à maintenant.

Le projet pilote a nécessité un investissement de plus de 1 million de dollars.

Les tests de porteur sont offerts aux Centres de santé et de services sociaux (CSSS) Cléophas Claveau, Chicoutimi, Jonquière, Lac-Saint-Jean-Est, Domaine-du-Roy et Maria-Chapdelaine.

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