Autisme : des mutations génétiques perturbent bel et bien les neurones
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L'origine neurobiologique de l'autisme se confirme. Un groupe international de chercheurs a publié une étude qui montre que des mutations génétiques perturbent la communication entre les neurones, les cellules nerveuses.
Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) regroupent des maladies du développement neurologique qui apparaissent dans les premières années de la vie et dont les origines ne sont toujours pas clairement expliquées.
À ce jour, pas moins d'une centaine de gènes ont déjà été associés aux TSA, mais les chercheurs ont de la difficulté à comprendre leurs rôles précis dans les fonctions neurales et à hiérarchiser leur importance.
Des analyses génétiques menées à l'Institut Pasteur ont permis de découvrir de nouvelles mutations dans le gène SHANK2 chez les personnes atteintes.
Ce gène code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.
Or, les auteurs de ces travaux publiés dans la revue PLoS Genetics ont montré dans des cultures de neurones que les mutations du gène SHANK2 sont associées à une diminution du nombre de synapses et ainsi à une détérioration de la communication entre les neurones.
De plus, une analyse détaillée réalisée sur trois patients chez qui une copie de ce gène manquait tout simplement a permis d'observer d'autres anomalies chromosomiques, rares, et déjà associées à d'autres maladies neuropsychiatriques.
Les chercheurs veulent maintenant approfondir leurs travaux afin de décrire plus précisément le rôle des altérations ainsi que leurs interactions.
- Un enfant sur 150 ou 160 souffre de troubles du spectre de l'autisme.
- Les symptômes de l'autisme apparaissent en général avant l'âge de trois ans.
- Le trouble se manifeste quatre fois plus souvent chez les garçons que chez les filles.
- Les TSA se caractérisent par un spectre, associé à des symptômes d'intensité faible à élevée, s'accompagnant d'un comportement répétitif et de difficultés liées à l'interaction sociale, à la communication et à l'apprentissage.
- Le diagnostic nécessite un certain nombre de mesures et d'outils de dépistage.
