Austisme : la piste génétique se précise
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Le fait d'hériter d'un nombre moindre de copies de certains gènes se traduit par des symptômes qui ressemblent à ceux provoqués par l'autisme, ont démontré sur un modèle animal des chercheurs américains.
La Pre Alea Mills et ses collègues du laboratoire Cold Spring Harbor apportent ainsi la première preuve qu'un nombre plus petit de copies de certains gènes mène à l'apparition de comportements semblables à ceux observés chez les enfants autistes.
Pour y arriver, la Pre Mills a manipulé génétiquement des générations de souris à l'aide de la technique d'ingénierie du chromosome pour qu'ils présentent des caractéristiques similaires à celles des enfants autistes.
En 2007, son collègue Michael Wigler a constaté que certains enfants autistes ont une petite partie de certains gènes sur le chromosome 16 qui est effacée. Cette partie affecte 27 gènes dans une région du génome appelée 16p11.2.
Ainsi, les souris génétiquement manipulées pour présenter cette anomalie ont montré des comportements cliniques liés à l'autisme chez les humains, c'est-à-dire :
- comportements répétitifs
- hyperactivité
- trouble du sommeil
- adaptation difficile
Cette altération génétique qui fait hériter aux enfants d'une seule copie de ce groupe de gènes est l'une des variations génétiques les plus communément liées à l'autisme, mais c'est la première fois qu'un lien aussi direct est établi.
Le détail de ces travaux est publié dans les annales de l'académie américaine des sciences (PNAS).
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