18 février 2011
Les 10 ans du génome
Il y a 10 ans cette semaine, les revues Nature et Science publiaient le résultat d'une course scientifique épique : le déchiffrage (ou le séquençage) du génome humain. Il s'agit d'un long, long et monotone ruban d'ADN fait des 3 milliards d'unités, les paires de bases, de notre code génétique.
On a alors souligné, et à juste titre, l'exploit scientifique que cela représentait. À peine 10 ans auparavant, beaucoup doutaient que cela soit même faisable, techniquement parlant.
Médecine génétique
Mais ce qu'on avait le plus vanté à cette époque, c'était les espoirs, considérables, que le séquençage laissait miroiter.
Avec ces nouvelles connaissances, la médecine génétique allait faire des pas de géant. Pour les « maladies génétiques » au sens conventionnel du mot, celles qui sont causées par une simple faute (une mutation) dans un seul gène. Mais aussi pour les maladies dites « complexes », comme l'hypertension, le diabète, l'obésité, les maladies inflammatoires ou les maladies cardio-vasculaires.
Ces maladies mettent en cause toute une panoplie de gènes dits « de susceptibilité » et l'on commence seulement à pouvoir en analyser toutes les composantes génétiques, et aussi toutes leurs interactions avec l'environnement.
Dire que toutes ces promesses ont été tenues serait exagéré. En fait, le génome n'a pas encore vraiment tenu ses promesses. Le cancer n'a pas beaucoup reculé depuis 10 ans. On n'a pas trouvé non plus grand-chose de nouveau pour les autres maladies.
Mais il faut de la patience, nous disent les chercheurs. Entre la découverte d'un phénomène biologique à la base d'une maladie et l'éventuel médicament, il peut se passer des années et des années.
Et 10 ans, en science et en médecine, c'est court.
Mise en garde
Cela dit, la génétique n'est pas qu'un eldorado de la médecine contemporaine. Elle est aussi une façon de se représenter le vivant et, en poussant plus loin le bouchon, la vie en société.
Certains s'inquiètent d'une conception de l'humanité qu'on pourrait appeler « généticiste ». Nos gènes seraient tout. Et notre liberté, rien.
Cette conception, peu défendable à mes yeux d'un point de vue purement philosophique, ne l'est pas davantage d'un point de vue scientifique. Nos gènes commandent les propriétés biologiques de nos cellules, de nos organes et de notre organisme tout entier, c'est vrai. Mais ils ne sont pas les seuls à l'oeuvre dans notre existence. Ils n'écrivent pas notre destinée.
Le génome, comme le dit le généticien français Axel Kahn, n'est pas, comme on l'a beaucoup dit à l'époque, « le grand livre de la vie ».
À noter que je présente dimanche, aux Années lumière, un dossier sur cet anniversaire d'un des grands moments de l'histoire de la science, et de l'histoire tout court.
Écoutez Les années lumière, animée par Yanick Villedieu
Après ses études à l'École supérieure de journalisme de Lille, en France, et quelques années de journalisme général, Yanick Villedieu a commencé à faire du journalisme scientifique et médical au milieu des années 70. Au magazine Québec Science notamment, puis, pendant deux ans, à la télévision de Radio-Canada, à l'émission Science-Réalité.
Depuis 1982, il a animé à la radio de Radio-Canada l'émission Aujourd'hui la science, devenu Les années lumière. Il collabore également au magazine L'actualité.
Les champs d'intérêt principaux de Yanick Villedieu sont la médecine et la biologie - deux des domaines les plus fascinants et les plus actifs de la science contemporaine -, notamment ces grandes questions de l'heure que sont le cerveau, le cancer, le sida, la génétique fondamentale et appliquée...
Il a publié quatre livres: Demain la santé (Québec-Science Éditeur, 1976), Le Québec sur le pouce (Éditeur officiel du Québec, 1978 et 1984), La Médecine en observation (Les Éditions du Boréal, 1991) et Un jour la santé (Les Éditions du Boréal, 2002).
19 février 2011
Génétique ou épigénétique? Telle est la question...pourrais dire Shakespeare dans un Hamlet des temps moderne. Le coût du décryptage du premier génome humain était supérieur à un million de dollars américain alors qu'on aurait abaissé aujourd'hui la facture à environ dix milles dollars. La génétique a permis d'offrir environ 900 tests au fil du temps et on reconnaît qu'il faudrait patienter dix ou même vingt ans avant de passer au travers de ce qu'on appelle l'épigénétique! Si au moins les généticiens pouvaient comprendre et maîtriser le code génétique d'une forme de vie primitive comme la bactérie (E. Coli à titre d'exemple), peut-être pourrions-nous au moins espérez de meilleurs antibiotiques contre la redoutable bactérie mangeuse de chair ou encore le Staphylocoque doré multi-résitant aux antibiotiques. Malheureusement, même dans la microbiologie la génétique n'a pas réussit à percer tous les mystères... Éric Lander a même déclaré que seulement 1,5% du génome humain était constitué de gènes et que le reste (98,5%) serait une forme de parasite qui ne songe qu'à se reproduire lui-même au sein de notre génome depuis environ 1,5 million d'années... Qui dit vrai?
Pierre Senécal, Brossard
19 février 2011
Le projet du séquençage du génome humain a germé dans les têtes de certains dans les années 80 pour vraiment débuter en 1990.
Dans les faits, je simplifie ici, à l'époque, la physique monopolisait les projets à grande visibilité : téléscope Hubble, accélérateurs de particules, navette spatiale, conquête de l'espace, etc. Certains biologistes croyaient que la biologie pourrait bénéficier de financements accrus si un projet porte-étendard pouvait rivaliser avec les méga-projets de la physique. Le projet HUGO était né.
Le projet HUGO aura eu par contre des effets pernicieux sur la recherche en biologie. Il aura ré-orienté le financement de la recherche au détriment de projets plus petits, plus ciblés dans ce que l'on appellerait pourtant aujourd'hui l'épigénétique ou la protéomique. Par la suite, les projets de séquençage se sont multipliés : mammifères, vertébrés, invertébrés, eukaryotes, prokaryotes. À chaque fois, il s'agissait de prouesses techniques incroyables. C'est bien là où le bât blesse! La créativité, les idées à contre-courant, les idées nouvelles qui ne s'intégraient pas dans un nombre de plus en plus restreint de paradigmes étaient tuées dans l'oeuf. La façon même de faire de la recherche aura été transformée : les coûts auront décuplés, des équipes de plus en plus grosses et multi-disciplinaires deviendront des conditions nécessaires à la recherche en biologie. Bref, HUGO aura créé un monstre qui se nourrit de lui-même. Aujourd'hui, pourtant, l'épigénétique, la protéomique des années 70-80 et 90 redeviennent, à juste titre, les prochaines frontières. La véritable créativité, l'innovation proviennent encore des petits labos. Pourquoi? Le séquençage des différents génomes n'aura finalement que bien peu révélé. Par analogie, je veux bien consulter un plan d'architecte, mais j'ai besoin d'ingénieurs, d'électriciens, de monteurs, d'opérateurs, de maçons, de charpentiers, de menuisiers, de plombiers, de mécaniciens pour comprendre un tant soit peu le fonctionnement d'une nouvelle centrale électrique.
Jean-C. Côté, Montréal
19 février 2011
Votre billet sur les attentes exagérées de la génomique est à propos! Les progrès se font généralement par très petits pas. Beaucoup est écrit mais peu énonce une parcelle de solution! Parfois même, ils soulèvent de nouveaux problèmes encore plus difficile. Trop souvent pour des questions étrangères à la science, une petite avancée est présentée par raccourci exagéré comme une solution clinique presque à nos portes! C'est rare que cela arrive et crée des attentes impossibles chez les personnes affligées par la maladie! Parfois, le succès est au rendez-vous; il a fallu plus souvent qu'autrement des années de recherche avant que quelques chercheurs puissent crier Eurêka et les cliniciens appliquer des thérapies efficaces. Le style de vie actuel (au sens large) est notre pire ennemi. Il pourrait créer plus rapidement de nouveaux problèmes que de solutions pour les résoudre.
André Gamache, Québec
